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电子游戏网址:研究团队建立了一套符合国际规范和中国人群特点的遗传性视网膜疾病临床诊疗流程和基因检测分析流程

时间:2022/1/11 14:34:26  作者:  来源:  浏览:59  评论:0
内容摘要:先天性黑内障是一种遗传性视网膜疾病。孩子的视力会随着年龄的增长而逐渐下降,病人只能等到完全失明的那一天。据了解,遗传性视网膜疾病患者携带致病突变基因,导致视网膜神经细胞功能受损甚至完全死亡。神经细胞一旦死亡,就不能再生,随着病情的发展,视力会逐渐丧失,传统疗法对这种遗传疾病基本上无效。目前,绝大多数遗传性视网膜眼病患者...
先天性黑内障是一种遗传性视网膜疾病。孩子的视力会随着年龄的增长而逐渐下降,病人只能等到完全失明的那一天。据了解,遗传性视网膜疾病患者携带致病突变基因,导致视网膜神经细胞功能受损甚至完全死亡。神经细胞一旦死亡,就不能再生,随着病情的发展,视力会逐渐丧失,传统疗法对这种遗传疾病基本上无效。目前,绝大多数遗传性视网膜眼病患者缺乏有效的干预措施。虽然有国际认可的基因治疗药物,但价格往往高达数百万美元。对于患者及其家属来说,他们不仅要面对逐渐失明的恐惧和失明所带来的工作和生活障碍,还要承担高昂的医疗费用,还要担心下一代也会遗传。

据悉,2017年12月,一个叫做Luxturna眼科基因治疗药物是在美国,可以治疗儿童和成人与特定类型的先天性黑内障,但是近一百万美元的治疗费用已成为绝大多数患者面临自然的护城河。此外,我国遗传性眼病的致病基因突变谱与国外不同。一些较为集中的致病基因和突变热点具有中国突变的特点,使得国外开发的靶药不能完全适用于国内患者。上海市第一人民医院眼科作为国家眼病临床研究中心,国家和上海市重点临床专科,不仅开设了遗传性眼病门诊,而且积极开展诊断工作,七年前,遗传性眼病的治疗和研究开发。并组建了大规模的遗传性眼病研究团队,电子游戏网址 进行了艰巨的基因治疗探索。

2018年,研究团队建立了一套符合国际规范和中国人群特点的遗传性视网膜疾病临床诊疗流程和基因检测分析流程,建立了国家遗传性视网膜疾病多中心分子诊断信息管理系统。该团队还建立了上海市遗传性眼病自然史观察队列。

研究组将于2021年6月正式开始临床研究探索。研究小组的一员,遗传眼病专家在上海一家医院,说,研究小组进行了按照最严格的国际注册测试标准,确保从初步探索获得临床数据是有价值的,可追踪和科学。2021年9月,11岁的河南遗传性视网膜疾病患者肖毅(化名)接受了视网膜下注射

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